常见问题

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三代泰国试管婴儿目前可检测的遗传病有哪些呢

标签: 发布日期:2018年12月19日 浏览:131

那么三代试管目前可检测的遗传病有哪些呢?来告诉您。


染色体病:由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

X连锁遗传病:临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。

单基因异常:人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。如果因为基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。

常见的染色体异常与疾病

一、染色体三体和单体:染色体22、21、16、15、13,XO,XXX,XXY

二、染色体平衡异位:罗氏异位

三、常见的单基因疾病

1、常染色体隐性疾病:囊肿性纤维化,β地中海贫血,脊髓肌肉萎缩症。

2、常染色体显性疾病:强直性肌营养不良症,亨廷顿病,神经纤维瘤,腺瘤性息肉病。

3、X染色体连锁疾病:脆性X综合征,杜兴型和贝克尔型肌营养不良症,血友病。

什么是PGD?从PGD中有什么获益?

流产带来的心理压力,流产造成的伦理学问题,在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测,挑选正常的胚胎植入母体。

PGD适用范围:

1、单基因遗传病

2、染色体异常

3、HLA分型

4、非整倍体筛查

PGD一个重要前提:提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞,从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞,应取消PGD.

PGD的核心技术

1、激光破膜取样(1-2个胚胎细胞)

2、DNA提取和扩增

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术:原位杂交。染色体水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。基因水平

单基因遗传病如何进行PGD:对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法(allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战)。卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量。连锁分析在单基因遗传病PGD 中占据重要位置;扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题。

关于三代试管技术的内容讲了这么多,希望对大家有帮助

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